Atteint d’amyotrophie spinale: Malik déjoue les pronostics

Les médecins prédisaient que Malik Trépanier, qui aura bientôt 3 ans, ne célébrerait pas son 2e anniversaire vu son diagnostic d’amyotrophie spinale. Sa mère, Claudia Mc Neil, croit que «ce miracle» est dû aux traitements expérimentaux qu’il reçoit à Toronto.

Le garçon de Saint-Rémi a fait partie d’une étude expérimentale, qui est terminée, mais il poursuit les traitements et reçoit des injections aux quatre mois. La maladie neuromusculaire dégénérative dont il est atteint rend ses muscles plus faibles.

Grâce aux traitements, soutient sa mère, Malik peut maintenant se tenir assis avec et sans corset, tenir sa tête, lever les bras au-dessus de sa tête lorsqu’il est couché ainsi que bouger ses jambes.

«Ce sont des petits progrès comparés au développement normal d’un enfant, mais c’est énorme comparé à ceux qui sont malades et ne qui reçoivent pas les traitements», affirme-t-elle.

Selon Mme McNeil, les enfants atteints de cette maladie décèdent souvent de complications d’un rhume qui s’est transformé en pneumonie. Leurs muscles, dont ceux respiratoires, sont faibles. Son enfant a d’ailleurs été hospitalisé sept fois en 2015 pour des rhumes et seulement une fois dans la dernière année.

«Malik a toujours réussi à remonter la pente. Il est fort notre petit bonhomme», mentionne sa mère.

L’enfant demande beaucoup de soins. Il reçoit trois traitements respiratoires en plus de trois gavages par jour parce qu’il n’arrive pas à manger seul. Sa mère doit aussi lui faire faire différents exercices.

Malgré la maladie, il est toujours souriant, indique Mme McNeil. Le petit bonhomme a même tenu à dire «Allo» au téléphone durant l’entrevue.

Tout adapter

La famille, qui compte un autre garçon de 4 ans et demi, a dû acheter une camionnette et l’adapter pour que Malik puisse y embarquer avec sa poussette ajustée à sa condition.

«Les sièges conventionnels ne fonctionnent pas pour lui. Il est capable de le tolérer sur une courte distance, mais on doit se rendre souvent à Toronto», mentionne Mme McNeil.

Elle et son conjoint, Dominic Trépanier, cherchent à déménager afin de pouvoir adapter une maison de plain-pied. Leur domicile étant fait avec des paliers, il est plus difficile pour Malik de se déplacer avec ses fauteuils. Le petit homme a un fauteuil motorisé et un autre de type manuel adapté à lui.

Lors du diagnostic, des amies de la famille ont mis en place une page Web afin d’amasser de l’argent pour aider la famille. Chaque année, des campagnes de financement sont aussi organisées. «Ça a beaucoup aidé», indique la résidente de Saint-Rémi. L’argent a notamment permis l’achat du véhicule ainsi que du fauteuil manuel. Il aidera aussi à adapter la future maison.

La famille a droit à certaines aides financières du gouvernement, mais comme Malik nécessite plusieurs soins, sa mère a repris son travail qu’à temps partiel.

Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique héréditaire rare qui touche environ une naissance sur 6 000. Environ une personne sur 40 porte le gène mutant sans toutefois être atteinte de la maladie.

L’amyotrophie spinale est causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1. Comme la protéine SMN est essentielle à la survie et à la santé des neurones moteurs, son absence entraîne la diminution de volume des cellules nerveuses (amyotrophie) et produit ainsi la faiblesse musculaire.

(Source: Dystrophie musculaire Canada)